INFORMAZIONI
Il Centro di Coordinamento della Rete per le malattie rare della Regione Campania ha attivato un servizio informativo rivolto alle persone con malattia rara, ai familiari e agli operatori sanitari, con lo scopo di fornire notizie aggiornate in merito alle malattie rare e alla normativa vigente.
Il servizio dispone di un numero fisso (081-7062211) dal martedì al giovedì, dalle 9.00 alle 13.00) e di un numero mobile (335-6444864 dal martedì al venerdì, dalle 9.00 alle 13.00) oltre che di un’e-mail dedicata (malattie.rare@ospedalideicolli.it)
Info_Rare è il servizio informativo messo a disposizione di tutti coloro che necessitano di informazioni sulle malattie genetiche rare e risponde alle richieste che giungono a Fondazione Telethon, fornendo i riferimenti utili per la diagnosi e per la presa in carico delle persone con malattia rara e le ultime notizie riguardanti gli studi in corso sulle patologie genetiche.
L’helpline è accessibile attraverso il modulo online compilabile sul sito.
“RareConnect” (rareconnect.org/it) è una piattaforma realizzata da EURORDIS e dal “SickKids” – The Hospital for Sick Children – di Toronto (Canada) per creare un luogo sicuro dove le persone con malattia rara e le loro famiglie possono entrare in contatto e condividere esperienze di vita, trovando informazioni e risorse
utili. Ogni community di “Rare Connect” è gestita da rappresentanti delle persone con malattia rara, e permette di:
capire, ovvero comprendere cosa significa vivere con una malattia rara, condividere la propria storia personale, leggere le testimonianze di altre persone, condividere foto e contattare le associazioni di rappresentanza.
La sezione “capire” di RareConnect promuove la consapevolezza e la comprensione
attraverso esperienze di vita quotidiana; incontrarsi, attraverso la messa a disposizione di un luogo sicuro per incontrare amici, porre domande, iniziare o partecipare a conversazioni a tema e interagire con altre persone che affrontano le stesse
sfide; apprendere, attraverso la messa a disposizione di informazioni di qualità da fonti attendibili.
L’European Network of Rare Diseases Help Lines (Enrdhl) è nato nel 2006-2008 come outcome del progetto europeo Rapsody condotto da EURORDIS. Attualmente, include 12 help line (erano 11 nel 2014) di 7 diversi Paesi: Bulgaria, Croazia, Francia, Italia, Portogallo, Romania, Spagna e Svizzera. Per l’Italia vi partecipano il Telefono Verde Malattie Rare del CNMR- ISS e Coordinamento malattie rare della Regione Veneto.
Per maggiori informazioni sulle attività del network: http://www.eurordis.org/content/help-line-services.
Si segnala, inoltre, anche O.Ma.R. – Osservatorio Malattie Rare – prima agenzia giornalistica nazionale, regolarmente registrata, interamente dedicata al mondo delle malattie e dei tumori rari (http://www.osservatoriomalattierare.it). Obiettivo di questa iniziativa è primariamente quello di aumentare la sensibilità dell’opinione pubblica in materia di malattie e tumori rari attraverso una comunicazione chiara e scientificamente corretta sia su quanto riguarda la ricerca, le sperimentazioni in corso e il progresso medico-diagnostico, sia per quanto riguarda i servizi, le agevolazioni e l’assistenza – di livello nazionale e territoriale – di cui i malati possono usufruire. Con l’obiettivo di aumentare e migliorare la diffusione di una corretta informazione su questi temi, l’attività di O.MA.R. si concentra su due canali: da una parte, portando avanti la funzione di agenzia stampa specializzata rivolta principalmente ai media, dall’altra, sviluppando la divulgazione di notizie attraverso il portale a libero accesso e ad amplissima accessibilità, per la fruizione da parte dei pazienti, dei familiari e del pubblico interessato. Nel corso del 2017 si segnalano in particolare due iniziative: la pubblicazione, in collaborazione con OrphanetItalia, di una guida alle nuove esenzioni delle malattie rare conseguente all’aggiornamento dei LEA e all’entrata in vigore del DPCM 12 gennaio 2017 e l’attivazione dello “Sportello Legale OMAR – Dalla Parte dei Rari” è una rubrica di consulenza legale dedicato alle malattie rare nata con l’obiettivo di aiutare le persone con malattie rare a orientarsi nel mondo legale, fiscale e burocratico.
PERCORSO DIAGNOSTICO
Per il Paziente
Il Medico di Assistenza Primaria, dopo valutazione del Medico specialista del S.S.N., e il Pediatra di libera scelta, qualora identificano un sospetto diagnostico di patologia rara inclusa nell’allegato 1 del D.M. n° 279/2001, indirizzano il paziente presso uno dei Presidi Regionali identificati per la patologia sospettata.
Tale presidio potrà essere identificato o consultando i siti del Centro di Coordinamento Regionale delle Malattie Rare CCRMR e della Regione Campania o contattando direttamente il CCRMR (0817464814, 3346336869, malattierare@unina.it).
I presidi della Rete assicurano l’erogazione in regime di esenzione dalla partecipazione al costo delle prestazioni finalizzate alla diagnosi e, qualora necessarie ai fini della diagnosi di malattia rara di origine ereditaria, le indagini genetiche sui familiari dell’assistito.
Il presidio di rete una volta concluso l’iter diagnostico per la specifica patologia di cui è certificatore assicura la registrazione del paziente nel Registro Regionale delle malattie rare in forma informatica e rilascia al paziente detto certificato cartaceo.
L’assistito cui sia stata accertata da un presidio della Rete una malattia rara inclusa nell’allegato 1 può chiedere il riconoscimento del diritto all’esenzione all’azienda sanitaria locale di residenza, allegando la certificazione rilasciata dal presidio stesso.
Qualora la certificazione di Malattia Rara sia stata rilasciata al paziente da un presidio accreditato non della Regione Campania il paziente si recherà alla ASL di riferimento per il riconoscimento dell’esenzione. In primo luogo l’operatore deve verificare che il certificato di diagnosi sia stato rilasciato da un Centro accreditato extra -regione. Nel caso in cui la diagnosi non sia stata effettuata presso un Centro accreditato, l’operatore dell’ ASL comunica all’assistito che è necessario recarsi presso un Centro accreditato per la certificazione di diagnosi, gli fornisce l’elenco di quelli della Regione Campania ed eventualmente, su richiesta, di altre Regioni. Nel Caso in cui il Centro Certificatore, risulti regolarmente accreditato l’ operatore della ASL provvederà al rilascio dell’esenzione per Malattie Rara.
Prestazioni in esenzione dalla partecipazione al costo
Ai sensi del DM 279/01, art. 5, comma 2, si ricorda che tutte le prestazioni e gli esami di laboratorio finalizzati alla diagnosi di malattia rara sono da considerarsi in esenzione dalla partecipazione al costo e, nel caso di malattia rara di origine ereditaria, sono da considerarsi in esenzione dalla partecipazione al costo anche le indagini genetiche sui familiari dell’assistito.
Si precisa che il codice di esenzione per malattia rara dell’assistito non è collegato ad uno specifico elenco di prestazioni, ma può essere associato a tutte le prestazioni che il medico del Centro accreditato o il medico di medicina generale/pediatra di libera scelta valutino correlabili alla patologia stessa. Si precisa che sono da considerarsi in esenzione dalla partecipazione al costo tutte le prestazioni e i farmaci inclusi nei Livelli Essenziali di Assistenza.
Per il Medico
Il Medico di Medicina Generale, dopo valutazione del medico specialista del SSN, e il Pediatra di libera scelta, qualora identificano un sospetto diagnostico di patologia rara inclusa nell’allegato 1 del D.M. n° 279/2001, indirizzano il paziente presso uno dei Presidii Regionali identificati per la patologia sospettata. Tale presidio potrà essere identificato o consultando i siti del Centro di Coordinamento Regionale delle Malattie Rare CCRMR e della Regione Campania o contattando direttamente il CCRMR (081 7464814, 334 6336869, malattierare@unina.it).
La prescrizione delle prestazioni sanitarie per i pazienti con diagnosi di MR, erogabili in regime di esenzione dalla partecipazione al costo, dovranno recare l’indicazione del codice di esenzione specifico per la patologia diagnosticata.
Durante l’iter diagnostico nel sospetto di una specifica malattia rara compresa nell’ elenco allegato al D.M. 279/2001, le indagini finalizzate alla diagnosi sono erogate in regime di esenzione, su esclusiva indicazione di un Medico Specialista che opera in un Presidio accreditato per malattia rara. Il medico di medicina generale/pediatra di libera scelta potrà quindi riportare nella ricetta, su tale indicazione, il codice di esenzione R99.
Fermi restando i limiti di prescrittibilità previsti dalla vigente normativa, ciascuna ricetta non può contestualmente recare la prescrizione di prestazioni erogabili in regime di esenzione dalla partecipazione al costo e di altre prestazioni non collegate alla patologia rara.
La prescrizione delle prestazioni erogabili in esenzione dalla partecipazione al costo è effettuata secondo criteri di efficacia e di appropriatezza rispetto alle condizioni cliniche individuali, con riferimento ai protocolli, ove esistenti, definiti dai Centri di riferimento e in collaborazione con i presidi della Rete.
Prestazioni in esenzione dalla partecipazione al costo
Ai sensi del DM 279/01, art. 5, comma 2, si ricorda che tutte le prestazioni e gli esami di laboratorio finalizzati alla diagnosi di malattia rara sono da considerarsi in esenzione dalla partecipazione al costo e, nel caso di malattia rara di origine ereditaria, sono da considerarsi in esenzione dalla partecipazione al costo anche le indagini genetiche sui familiari dell’assistito.
Si precisa che il codice di esenzione per malattia rara dell’assistito non è collegato ad uno specifico elenco di prestazioni, ma può essere associato a tutte le prestazioni che il medico del Centro accreditato o il medico di medicina generale/pediatra di libera scelta valutino correlabili alla patologia stessa. Si precisa che sono da considerarsi in esenzione dalla partecipazione al costo tutte le prestazioni e i farmaci inclusi nei Livelli Essenziali di Assistenza.
Per l’A.S.L.
L’assistito cui sia stata accertata da un presidio della Rete Regionale una malattia rara inclusa nell’allegato 1 del D.M. n° 279/2001, può chiedere il riconoscimento del diritto all’esenzione all’azienda sanitaria locale di residenza, allegando la certificazione rilasciata dal presidio stesso. Possono chiedere il riconoscimento del diritto all’esenzione anche i pazienti che hanno una certificazione rilasciata da Presidi accreditati per la certificazione fuori regione.
Per l’identificazioni dei presidi in Campania è possibile consultare i siti del Centro di Coordinamento Regionale delle Malattie Rare CCRMR e della Regione Campania o contattando direttamente il CCRMR (081 7464814, 334 6336869, malattierare@unina.it).
Per l’ identificazione dei presidi fuori regione è possibile consultare il sito dell’ Istituto Superiore dei Sanità .
Nel caso in cui la diagnosi non sia stata effettuata presso un Centro accreditato, l’operatore dell’ ASL comunica all’assistito che è necessario recarsi presso un Centro accreditato per la certificazione di diagnosi, gli fornisce l’elenco di quelli della Regione Campania ed eventualmente, su richiesta, di altre Regioni. Nel Caso in cui il Centro Certificatore, risulti regolarmente accreditato l’ operatore della ASL provvederà al rilascio dell’esenzione per Malattie Rara.
Prestazioni in esenzione dalla partecipazione al costo
Ai sensi del DM 279/01, art. 5, comma 2, si ricorda che tutte le prestazioni e gli esami di laboratorio finalizzati alla diagnosi di malattia rara sono da considerarsi in esenzione dalla partecipazione al costo e, nel caso di malattia rara di origine ereditaria, sono da considerarsi in esenzione dalla partecipazione al costo anche le indagini genetiche sui familiari dell’assistito.
Si precisa che il codice di esenzione per malattia rara dell’assistito non è collegato ad uno specifico elenco di prestazioni, ma può essere associato a tutte le prestazioni che il medico del Centro accreditato o il medico di medicina generale/pediatra di libera scelta valutino correlabili alla patologia stessa. Si precisa che sono da considerarsi in esenzione dalla partecipazione al costo tutte le prestazioni e i farmaci inclusi nei Livelli Essenziali di Assistenza.
Le aziende sanitarie locali provvedono a comunicare ai medici di medicina generale ed ai pediatri di libera scelta i contenuti del presente regolamento e le specifiche modalità di applicazione.
Assistenza Domiciliare di III livello A.S.L. Napoli 3 Sud 